GratuitSkills
Création d'un wiki de connaissances
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Compatible avec
- Claude Code
- Codex
- Cursor
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Génomique des maladies rares et découverte de gènes v1.0.0
Utilisez cette ressource pour trier des variants et identifier un gène causal pour une maladie rare
Nouveau
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Gratuit
Installer avec la CLI
Dans un terminal, depuis le dossier voulu :
npx --yes palatekit@latest install rare-disease-gene-discoverySans option, la skill va dans ~/.agents/skills/ ; ajoutez --agent claude-code (ou codex, cursor…) pour viser un agent.
Première fois : connectez la CLI avec
npx --yes palatekit@latest loginL'agent suit l'ordre phénotype, maladie, gène, variant, relie les phénotypes HPO aux maladies et filtre les variants jusqu'à un candidat causal. Il calcule les résultats au lieu de les décrire.
Choisie surtout par
Mise à jour le 2 novembre 2026
Aperçus
Caractéristiques
- Fonctionne dans
- Guides d'installation
- Génère avec
- Le modèle de votre agent
- Licence
- Apache-2.0
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Agent d'ingestion de wiki
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Agent bibliothécaire de wiki
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Ce que vous obtenez
- SKILL.md : stratégie d'enquête et priorisation des variants
- SKILL.md : désambiguïsation et correspondance des phénotypes HPO
Pour qui
- Vous cherchez le gène responsable d'un tableau clinique rare
- Vous curez la validité gène-maladie pour une équipe
Pas pour qui
Étiquettes
- maladie rare
- gène causal
- HPO
- variants
À propos
Vous dites
« Quels gènes causent ce tableau clinique rare, décrit en termes HPO ? »
Skill publiée par mims-harvard sous licence Apache-2.0. Fichiers livrés dans leur version d'origine, en anglais.
Voir plusVoir moins
Comment l'utiliser
- Installez la skill dans le dossier de skills de votre agent
- Demandez à votre agent de trier des variants et identifier un gène causal pour une maladie rare
- Relisez et ajustez le résultat
Aperçu du contenu
Fichiers
- LICENSE11,1 Ko
- NOTICE-PALATEKIT.md0,5 Ko
- SKILL.md19,4 Ko
Origine et licence
Référencée sans modification
- Auteur
- mims-harvard
- Source
- github.com/mims-harvard/tooluniverse/tree/169d065deeb3e289b3ff36d665529a123bdad791/skills/tooluniverse-rare-disease-genomics
- Licence
- Apache-2.0
Notice
« tooluniverse-rare-disease-genomics » (mims-harvard, Apache-2.0) livré dans sa version d'origine : fiche en français et en anglais par PalateKit.
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