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Classement clinique des variants structuraux v1.0.0

Utilisez cette ressource pour classer un variant structural pour un rapport clinique

Nouveau

  • 470 téléchargements
  • 248 mentions J'aime
  • 170 sauvegardes

Gratuit

Installer avec la CLI

Dans un terminal, depuis le dossier voulu :

npx --yes palatekit@latest install structural-variant-clinical-classification

Sans option, la skill va dans ~/.agents/skills/ ; ajoutez --agent claude-code (ou codex, cursor…) pour viser un agent.

Première fois : connectez la CLI avec

npx --yes palatekit@latest login

L'agent identifie la nature du variant, examine les gènes touchés, évalue la sensibilité à la dose génique et les fréquences, puis attribue un classement à cinq niveaux avec le détail des critères.

Choisie surtout par

Mise à jour le 2 novembre 2026

Carte de la skill « Classement clinique des variants structuraux »

Caractéristiques

Guides d'installation
Génère avec
Le modèle de votre agent
Licence
Apache-2.0

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    • Claude Code
    • Codex
    • Cursor
    • et 3 autres

Ce que vous obtenez

  • CLASSIFICATION_GUIDE.md : guide de classement
  • REPORT_TEMPLATE.md : modèle de rapport
  • SKILL.md : phases, de l'identité au classement

Pour qui

  • Vous examinez une délétion ou une duplication pour un diagnostic
  • Vous devez juger la sensibilité d'un gène à la dose

Pas pour qui

    Étiquettes

    • variant structural
    • CNV
    • dose génique
    • ACMG

    À propos

    Vous dites

    « Classe cette délétion de 2 Mb du chromosome 22 selon la dose génique. »

    Carte de la skill « Classement clinique des variants structuraux »

    Skill publiée par mims-harvard sous licence Apache-2.0. Fichiers livrés dans leur version d'origine, en anglais.

    Voir plus

    Comment l'utiliser

    1. Installez la skill dans le dossier de skills de votre agent
    2. Demandez à votre agent de classer un variant structural pour un rapport clinique
    3. Relisez et ajustez le résultat

    Aperçu du contenu

    Fichiers

    • ANALYSIS_PROCEDURES.md11,4 Ko
    • CLASSIFICATION_GUIDE.md8,8 Ko
    • EXAMPLES.md45,1 Ko
    • LICENSE11,1 Ko
    • NOTICE-PALATEKIT.md0,5 Ko
    • REPORT_TEMPLATE.md5 Ko
    • SKILL.md11,5 Ko

    Origine et licence

    Référencée sans modification

    Auteur
    mims-harvard
    Source
    github.com/mims-harvard/tooluniverse/tree/169d065deeb3e289b3ff36d665529a123bdad791/skills/tooluniverse-structural-variant-analysis
    Licence
    Apache-2.0

    Notice

    « tooluniverse-structural-variant-analysis » (mims-harvard, Apache-2.0) livré dans sa version d'origine : fiche en français et en anglais par PalateKit.

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