GratuitSkills
Création d'un wiki de connaissances
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Compatible avec
- Claude Code
- Codex
- Cursor
- et 3 autres
Classement germinal des variants selon l'ACMG/AMP v1.0.0
Utilisez cette ressource pour classer un variant germinal selon les critères ACMG/AMP
Nouveau
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Gratuit
Installer avec la CLI
Dans un terminal, depuis le dossier voulu :
npx --yes palatekit@latest install acmg-variant-classificationSans option, la skill va dans ~/.agents/skills/ ; ajoutez --agent claude-code (ou codex, cursor…) pour viser un agent.
Première fois : connectez la CLI avec
npx --yes palatekit@latest loginL'agent normalise le variant, collecte les fréquences, prédictions, données cliniques et domaines fonctionnels, applique chaque critère et combine les preuves en un verdict : pathogène, probablement pathogène, VUS, probablement bénin ou bénin.
Choisie surtout par
Mise à jour le 2 novembre 2026
Aperçus
Caractéristiques
- Fonctionne dans
- Guides d'installation
- Génère avec
- Le modèle de votre agent
- Licence
- Apache-2.0
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Agent d'ingestion de wiki
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Agent bibliothécaire de wiki
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Ce que vous obtenez
- SKILL.md : critères ACMG/AMP et phases de collecte des preuves
- SKILL.md : verdict en cinq niveaux avec preuves citées
Pour qui
- Vous devez résoudre un VUS pour un rapport clinique
- Vous voulez justifier un classement critère par critère
Pas pour qui
Étiquettes
- ACMG
- variant germinal
- pathogénicité
- VUS
À propos
Vous dites
« Classe ce variant germinal selon l'ACMG et liste les critères déclenchés. »
Skill publiée par mims-harvard sous licence Apache-2.0. Fichiers livrés dans leur version d'origine, en anglais.
Voir plusVoir moins
Comment l'utiliser
- Installez la skill dans le dossier de skills de votre agent
- Demandez à votre agent de classer un variant germinal selon les critères ACMG/AMP
- Relisez et ajustez le résultat
Aperçu du contenu
Fichiers
- LICENSE11,1 Ko
- NOTICE-PALATEKIT.md0,5 Ko
- SKILL.md17,6 Ko
Origine et licence
Référencée sans modification
- Auteur
- mims-harvard
- Source
- github.com/mims-harvard/tooluniverse/tree/169d065deeb3e289b3ff36d665529a123bdad791/skills/tooluniverse-acmg-variant-classification
- Licence
- Apache-2.0
Notice
« tooluniverse-acmg-variant-classification » (mims-harvard, Apache-2.0) livré dans sa version d'origine : fiche en français et en anglais par PalateKit.
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