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Interprétation des variants régulateurs non codants v1.0.0

Utilisez cette ressource pour interpréter un variant non codant ou un signal GWAS hors gène codant

Nouveau

  • 379 téléchargements
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Gratuit

Installer avec la CLI

Dans un terminal, depuis le dossier voulu :

npx --yes palatekit@latest install noncoding-variant-regulatory-analysis

Sans option, la skill va dans ~/.agents/skills/ ; ajoutez --agent claude-code (ou codex, cursor…) pour viser un agent.

Première fois : connectez la CLI avec

npx --yes palatekit@latest login

L'agent recherche les associations GWAS, les eQTL et les éléments régulateurs touchés par le variant, puis prédit l'effet sur la séquence avec un modèle d'apprentissage profond lorsque les bases de données restent muettes.

Choisie surtout par

Mise à jour le 2 novembre 2026

Carte de la skill « Interprétation des variants régulateurs non codants »

Caractéristiques

Guides d'installation
Génère avec
Le modèle de votre agent
Licence
Apache-2.0

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    • Claude Code
    • Codex
    • Cursor
    • et 3 autres

Ce que vous obtenez

  • SKILL.md : phases d'association, eQTL et annotation régulatrice
  • SKILL.md : triage par séquence et prédiction approfondie

Pour qui

  • Un signal GWAS tombe dans un intron ou un enhancer
  • Vous cherchez le gène cible d'un eQTL

Pas pour qui

    Étiquettes

    • variant non codant
    • eQTL
    • GWAS
    • régulation

    À propos

    Vous dites

    « Quel gène est régulé par ce variant GWAS situé dans un enhancer ? »

    Carte de la skill « Interprétation des variants régulateurs non codants »

    Skill publiée par mims-harvard sous licence Apache-2.0. Fichiers livrés dans leur version d'origine, en anglais.

    Voir plus

    Comment l'utiliser

    1. Installez la skill dans le dossier de skills de votre agent
    2. Demandez à votre agent de interpréter un variant non codant ou un signal GWAS hors gène codant
    3. Relisez et ajustez le résultat

    Aperçu du contenu

    Fichiers

    • LICENSE11,1 Ko
    • NOTICE-PALATEKIT.md0,5 Ko
    • SKILL.md21,8 Ko

    Origine et licence

    Référencée sans modification

    Auteur
    mims-harvard
    Source
    github.com/mims-harvard/tooluniverse/tree/169d065deeb3e289b3ff36d665529a123bdad791/skills/tooluniverse-regulatory-variant-analysis
    Licence
    Apache-2.0

    Notice

    « tooluniverse-regulatory-variant-analysis » (mims-harvard, Apache-2.0) livré dans sa version d'origine : fiche en français et en anglais par PalateKit.

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